NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR- SİNİR VE KAS HASTALIKLARI DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ DMD
Spinal Musküler Atrofiler (SMA)
Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
Becker Musküler Distrofi (BMD) Olarak kabaca sınıflanabilir.
*Nöromüsküler hastalıklar genellikle ilerleyici karakteristik gösterirler. Eğitim, fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımlarındaki temel hedef mevcut kapasiteyi korumak olmalıdır.
Musküler Distrofi Nedir ? (Kas Hastalığı )
Kas hastalığı, ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalığa verilen addır. Kas hastalıkları, genlerdeki mutasyonlar (bozulmalar) nedeniyle genellikle erken yaşta ortaya çıkan ve bazı durumlarda semptomların kötüleşerek ilerlediği rahatsızlıklardır.Kas fonksiyonu için gerekli olan temel protein (distrofin ) eksiktir. Eğer protein hiç üretilemez ise ağır tipi olan DMD , bir miktar distrofin üretilirse hastalığın hafif tipi Becher tip kas distrofisidir. (BMD) .X kromozomuyla taşınan ve distrofin sentezini sağlayan gen sorunudur.
SEMPTOM VE BELİRTİLERİ ?
Yürümeye başlandığı andan itibaren sık sık düşme.
3-5 yaş arasında genellikle tanı konur.
Erkek çocuklarda daha sık gözlenmektedir.
Zorlu yürüyüş ve koşma anında yorgunluk, merdiven çıkmada zorluk.
Kas gücü kaybı ilk kalça çevresi kaslardan başlar, çukur bel ,ince zayıf bacaklar ,proksimal kas zayıflığı ile ördekvari yürüme, ilerleyici kol kaslarında zayıflık, zayıf karın kasından öne doğru çıkmış karın ,denge kayıpları,ön bacak kaslarındaki zayıflıklardan dolayı düşük ayak görülebilmektedir.
10-15 yaş arası sık düşme,ayakta durmak istememe,sürekli taşınma ihtiyacı ve yürümeyi bırakma
Eklemde bozulmalar ve skolyoz en önemli sorunlardan biridir.
BİZLER BEYAZ MELEKLER AİLESİ OLARAK UZMAN FİZYOTERAPİSTLER İLE AYRINTILI DEĞERLENDİRME SONRASI KİŞİYE ÖZEL PROGRAMLAR İLE İLERLİYORUZ.SİZ KIYMETLİ AİLELERİMİZİ DE REHABİLİTASYON SÜRECİNE DAHİL EDEREK MAKSİMUM FONKSİYONELLİK SEVİYESİNE ULAŞMAYI HEDEFLİYORUZ.AYRINTILI DEĞERLENDİRME İÇİN KURUMUMUZA BEKLERİZ.