- Beyaz Melekler Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi
DOWN SENDROMU
Down sendromu (trizomi 21), yaşam boyu gelişimi etkileyen genetik bir durumdur. Bir hastalık değildir. Bu bebekler, normal bebeklerin hücrelerinde 2 adet olması gereken 21. kromozomun 3 adet olması ile doğarlar. Bu nedenle trizomi 21 olarak da adlandırılırlar. Fazladan bulunan bu kromozom, bireyin fiziksel özelliklerini, zekasını ve genel gelişimini etkileyebilir. Kromozomlar binlerce gen içerir ve bu genler, bizim özelliklerimizi belirleyen bilgileri taşır (ailemizden bize geçen özellikler veya nitelikler gibi). Down sendromunda var olan ekstra kromozom, çocuğun zihinsel ve fiziksel olarak gelişiminde gecikmelere neden olur. Bu durum zihinsel engelliliğin en sık rastlanan sebeplerinden biridir.
Down Sendromunun Tanısı Doğumdan Önce Nasıl Konur?
Doğum öncesi dönemde Down sendromu için yapılan testler iki gruba ayrılır:
Tarama Testleri ve Tanı Testleri. Doğum öncesi yapılan tarama testleri, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını belirleyen testlerdir. Bu testler, fetüste Down sendromu olup olmadığını bildirmezler, sadece olasılık bildirirler. Tanı testleri ise % 100 doğrulukla kesin tanıyı bildirirler. Tarama Testleri:
İlk Üç ay Tarama Testleri: Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Anne kanında iki proteinin düzeyine ve fetüsün ultrason ile belirlenen bazı özelliklerini dikkate alarak olasılık belirler.
İkinci Üç ay Tarama Testleri: Gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılır. Anne kanında 3 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplayan “Üçlü Tarama Testleri” ve anne kanında 4 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplayan “Dörtlü Tarama Testleri” bu grup testleri oluştururlar.
Hücre Dışı DNA Testleri: Anne kanındaki bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek daha büyük doğruluk oranı ile olasılık hesaplayan testlerdir.
Down sendromunun bazı genel fiziksel özellikleri şunlardır:
• Yassı bir yüz, özellikle basık burun kökü
• Badem biçimli yukarıya doğru çekik gözler
• Kısa bir boyun
• Küçük kulaklar
• Ağızdan çıkma eğiliminde olan bir dil
• Gözün irisinde (renkli kısımda) küçük beyaz lekeler
• Küçük eller ve ayaklar
• Avuç içi boyunca tek bir avuç içi çizgisi
• Bazen başparmağa doğru eğimli küçük pembemsi parmaklar
• Zayıf kas tonusu veya gevşek eklemler
• Kısa boy
Down sendromuyla ilişkili fiziksel özellikler ve tıbbi problemler çocuktan çocuğa geniş ölçüde değişebilir. Bazı çocuklar çok fazla tıbbi yardıma ihtiyaç duyarken, bazıları daha az destekle hayatlarını sürdürebilirler.
Down sendromu önlenemese de, çocuk doğmadan tespit edilebilir. Down sendromu ile birlikte olabilecek sağlık sorunları tedavi edilebilir ve bu durumla yaşayan çocuklara ve ailelerine yardımcı olacak birçok kaynak mevcuttur.
Down Sendromu İçin Risk Faktörleri
Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri aşağıda belirtilmiştir:
İleri anne yaşı: Bir kadının Down sendromlu bir çocuk sahibi olma olasılığı yaşla birlikte artar, çünkü yaşlı yumurtalarda hatalı kromozom bölünmesi olasılığı daha yüksektir.
Down sendromu için genetik translokasyon taşıyıcsı olmak: Hem erkek hem de kadınlar, Down sendromunun genetik translokasyonunu çocuklarına geçirebilirler.
Down sendromlu bir çocuğunun olması: Down sendromlu bir çocuğu olan ve kendilerinde dengeli translokasyon olan çiftlerin, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma olasılıkları daha yüksektir. Tıbbi genetik uzmanları, ebeveynlerin Down sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmesine yardımcı olabilir.
Down Sendromlu Bebekleri Bekleyen Sağlık Sorunları
Down sendromlu insanlar, yaşlandıkça daha belirgin hale gelen çeşitli sağlık sorunlarına sahip olabilir. Bu sorunlar aşağıda belirtilmiştir:
Kalp Defektleri: Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı (% 47), bir tür doğuştan kalp kusuru ile doğar. %10-15 olguda bu kalp problemleri hayatı tehdit edebilir ve erken bebeklik döneminde ameliyat gerektirebilir.
Mide ve Bağırsak Sorunları: Down sendromlu bazı çocuklarda sindirim sisteminde anormallikler ortaya çıkar ve bunlar bağırsak, yemek borusu, trakea ve anüs anormalliklerini içerebilir. Mide bağırsak yollarının tıkanması, mide ekşimesi (gastroözofageal reflü) veya çölyak hastalığı gibi sindirim problemlerinin gelişme riski artabilir.
Bağışıklık Sistemi Bozuklukları: Bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle, Down sendromlu çocuklar, otoimmün bozukluklar, bazı kanser türleri ve zatürree gibi bulaşıcı hastalıklar geliştirme riski altındadır.
Uykuda Solunum Durması: Hava yollarının tıkanmasına neden olan yumuşak doku ve iskelet değişiklikleri nedeniyle, Down sendromlu çocuklarda ve yetişkinlerde, tıkanmaya bağlı uykuda solunum durması riski daha fazladır.
Obezite: Down sendromlu kişiler genel popülâsyona kıyasla obez olma eğilimindedir.
Omurga problemleri: Down sendromlu bazı kimselerde, boyundaki en üst iki omurun yanlış hizalanması olabilir (atlantoaksiyal instabilite). Bu durum onları, boynun aşırı uzaması nedeniyle omurilikte ciddi yaralanma riski altında bırakmaktadır.
Lösemi: Down sendromlu küçük çocukların lösemi riski artar.
Bunama: Down sendromlu kişilerde demans riski büyük oranda artar. Belirti ve semptomlar 50 yaş civarında başlayabilir. Down sendromu olması ayrıca Alzheimer hastalığı gelişme riskini de arttırır.
Diğer problemler: Down sendromu olan bireylerde, endokrin problemler, diş problemleri, nöbetler, kulak enfeksiyonları ve işitme ve görme problemleri gibi diğer sağlık sorunları da görülebilir.
Down sendromlu bireyler gerektiğinde rutin tıbbi bakım ve tedavi yapılarak hayatlarını sürdürebilirler.
